Синдром Дауна: самая ранняя и точная диагностика

Впервые о синдроме, названном именем его первооткрывателя – английского врача Джона Дауна, научной общественности стало известно в 1866 году. Однако о том, как связан синдром с количественным составом хромосом, удалось узнать лишь в 1959 году благодаря исследованиям француза Жерома Лежена. В период беременности, когда идёт формирование будущего ребёнка, может произойти сбой в образовании хромосомной структуры: вместо 46 хромосом образуется 47 или при нужном количестве хромосом произойдёт обмен между хромосомами отдельными участками. На словах, вроде, всё звучит безобидно, а на деле – ни один человек не пожелал бы столкнуться с этим заболеванием в своей жизни. Однако по статистике в наши дни из 700 новорождённых один появляется на свет с этим синдромом.

Определить наличие этого заболевания у ребёнка можно ещё в период беременности. До недавнего времени определяли с помощью УЗИ, на котором по специфическим внешним признакам можно было с большой долей вероятности узнать, болен ли ребёнок. Другим способом определения – наиболее точным - были и остаются довольно опасные для ребёнка и матери генетические тесты: забор материала для исследования берётся из матки и околоплодной жидкости, т. е. повреждается целостность защищающих малыша оболочек и появляется риск занесения опасной флоры извне. Поэтому не каждая беременная может решиться подвергнуть своего кроху подобным тестам. Дополнительным фактором отказа от генетических тестов является и их стоимость. Врачи, как правило, настоятельно рекомендуют проходить такие тесты лишь тем женщинам, у которых очень велик риск рождения ребёнка с синдромом Дауна. Тесты проводятся в конце третьего месяца беременности и позже и 100% результатов не дают: 5% из обследованных, у которых тесты выявили наличие синдрома, рождаются здоровыми. Но многие женщины, узнав о патологии плода, предпочитают сделать аборт даже при том, что после трёх месяцев беременности аборты делать очень опасно – есть угроза жизни и здоровью матери.

Однако наука не стоит на месте, и вот медики нашли способ выявления синдрома Дауна без причинения вреда плоду или матери уже на десятой неделе беременности. В США для этого проводится анализ крови беременной женщины, а точность теста, по данным исследований, 99,1%. Пока рано говорить о повсеместном внедрении этой технологии, исследования всё ещё ведутся, и официального разрешения на применение этого метода диагностики пока нет: работающие в этом направлении учёные прогнозируют окончание работ примерно через пять лет.

По данным ресурса medportal.ru.

Портал Электронная почта Владивостока

Синдром Дауна: самая ранняя и точная диагностика